Screening prenatale del primo trimestre

La misurazione della traslucenza nucale viene eseguita con lo scopo di stimare il rischio che il feto sia affetto dalla Sindrome di Down.
Non è un esame diagnostico che ci dice se il feto è sano o malato, ma ci darà un valore che indicherà la probabilità che il feto possa essere affetto dalla Sindrome di Down.

Nella gravidanza gemellare il rischio di trisomia 21 è diverso in funzione del tipo di gravidanza gemellare, cioè se gemelli dizigoti (gemelli-fratelli) o gemelli monozigoti(gemelli-identici).

Nelle gravidanze gemellari dizigoti, il rischio di base per difetti cromosomici, legato all’età, è, per ciascun feto, uguale a quello presente nelle gravidanze singole. Di conseguenza, la probabilità che almeno uno dei due feti sia affetto è due volte superiore rispetto alle gravidanze singole.

Nelle gravidanze gemellari monozigoti, il rischio che entrambi i gemelli siano affetti da un’anomalia cromosomica è lo stesso che si ritrova nelle gravidanze singole.

La sensibilità di questo esame, cioè la capacità di identificare i feti affetti, è di circa l’60-70%.

Il risultato dell’esame verrà comunicato come stima del rischio e questo potrà indurre la paziente a scegliere di sottoporsi alla diagnosi prenatale invasiva (villocentesi, amniocentesi) per poter confermare la normalità dei cromosomi.
Il calcolo del rischio verrà elaborato secondo gli standard previsti dalla Fetal Medicine Foundation.

Per le gravidanze Bicoriali il rischio per trisomia 21 è diverso per ciascuno dei due feti a causa della possibile differenza nello spessore della traslucenza nucale (gemelli-fratelli).

Per le gravidanze Monocoriali il rischio per trisomia 21 viene calcolato per ciascun gemello, e la media dei due rischi viene considerata come rischio per la gravidanza nel suo insieme.